今回、東京大学と九州大学のグループが、網膜色素変性の原因遺伝子に関する研究が、著名雑誌「Journal of Medical Genetics」に採用、掲載されました。

難病である網膜色素変性の病態解明、治療法につながることが期待されます。著者のお一人、園田康平教授は九州大学在籍中にご指導いただいた恩師にあたります。

東京大学は6月16日、網膜色素変性患者15人について、ロングリードシークエンス技術を用いて全ゲノムの塩基配列解析を行い、うち2人において構造変異の一種である大きなDNAの欠損（欠失）が疾患の原因となっていることを明らかにしたと発表した。この研究は、同大大学院医学系研究科の左野裕介特別研究学生（研究当時）、藤本明洋教授、九州大学大学院医学研究院の秋山雅人講師、園田康平教授、理化学研究所生命医科学研究センターの桃沢幸秀チームリーダーらの共同研究によるもの。研究成果は「Journal of Medical Genetics」誌にオンライン掲載されている。

網膜色素変性は、視力低下や視野異常など、進行性の視覚障害をきたす疾患で、日本の中途失明原因第二位である。最初に現れる症状としては薄暗い場所での見えにくさなどが挙げられる。メンデル遺伝病の一種であり、80を超える遺伝子が原因として知られている。研究グループは以前の研究で、常染色体優性遺伝形式、常染色体劣性遺伝形式、Ｘ連鎖劣性遺伝形式などの遺伝形式を取る網膜色素変性の日本人患者1,204人を対象に従来の遺伝子解析技術であるショートリードシークエンス技術で遺伝的原因を調べたが、7割以上の患者について原因を同定することができなかった。